Autore: 
Raffaele Virdis

Fin dall'antichità siè sospettato che l'alcol assunto dalla madre potesse avere degli effettinegativi sul feto. Sia i Romani che i Cartaginesi invitavano gli sposi a nonbere alcol in occasione delle feste di nozze per non concepire il primo figlioin stato di ebbrezza. Nonostante nei secoli successivi, anche fino alnovecento, siano state fatte osservazioni mediche e sociali sui figli deglialcolisti in genere, solo negli ultimi cinquanta anni  si è giunti alla certa consapevolezza che ibambini delle donne alcoliste anche in gravidanza possono avere problemi divaria natura, comprese malformazioni congenite e disturbi neurologici ecognitivi, strettamente correlati ad un'azione teratogena dell'alcol. Dapprimain Francia e poi negli Stati Uniti sono stati descritti bambini, figli dialcoliste, con caratteristiche morfologiche e cognitive particolari ericorrenti. Nella prima descrizione americana, quella che poi si è impostaall'attenzione del mondo medico-scientifico, nel 1973, Jones e Smith coniaronoil termine Sindrome feto-alcolica (FAS)per indicare le complesse caratteristiche di questi bambini, ed in particolaresottolinearono le costanti anomalie facciali e i problemi cognitivi ecomportamentali. Nel 1979 Clarren e Smith, in una importante review sull'argomento, asserivano cheprobabilmente l'abuso di alcol in gravidanza era la prima causa di ritardomentale nel mondo occidentale, considerando il ritardo mentale come ilprincipale problema neurocognitivo di questi bambini. Negli anni successivi èstato osservato che non tutti i bambini esposti ad ingenti quantità di alcoldurante la vita uterina sviluppavano laFAS, ma potevano presentare solo alcune delle caratteristichetipiche e, spesso, in forma velata e poco apparente. In particolare si è vistoche il ritardo mentale interessava non più del 25% di essi, ma nella maggiorparte erano presenti problemi comportamentali e cognitivi (iperattività, scarsaconcentrazione, scarse attitudini per la matematica, disturbi della memoria edaltri) che limitavano il loro rendimento scolastico e potevano causare importantiproblemi della socializzazione e psicologici personali.

Studi su popolazioninegli USA, in Sud-Africa, e recentemente anche in Italia, hanno mostrato chenon è necessario un elevato consumo di alcol in gravidanza per determinarequesti effetti, ma che possono presentarsi anche in donne che hanno bevutooccasionalmente o hanno consumato ridotte ma costanti quantità di alcolici aipasti, come appunto succede in Italia. Si è quindi parlato di uno "spettro didisordini" legati all'esposizioni all'alcol in gravidanza (fetal alcoholspectrum disorders - FASD -) e in relazione ai singoli problemi di "effettidell'alcol sul feto (FAE) o, in base alla natura dei problemi, di difetticongeniti e/o di disordini neuro comportamentali, (alcohol-related birth defectso neurodevelopmental disorders - ARBD e ARND -).

Mentre nei primitempi si è cercato di definire una soglia minima di pericolosità dell'alcolassunto, ora si pensa che questa non ci sia e si consiglia alle gravide dievitare sempre e completamente tali bevande, ricordando anche alle donne in etàfertile e attive sessualmente  che spessola diagnosi di gravidanza viene fatta dopo qualche settimana dal concepimento,in una delle fasi maggiormente a rischio per l'embrione di subire effettiteratogeni da sostanze esterne .

Per definire i"confini" fra la FASclassica e completa e le forme che, forse impropriamente, definirei parzialisono state date diverse definizioni che in complesso possiamo riassumere per la FAS classica e completa con latriade sintomatologica di:

 

  1. ritardo di crescitaintrauterino e postnatale;
  2. caratteristici dimorfismifacciali;
  3. anomalie morfofunzionali dellosviluppo del SNC (microcefalia, ritardo mentale, disfunzioni cognitive ecomportamentali);

 

nel contesto di unamadre bevitrice in gravidanza (quest'ultimo aspetto non è sempre un fondamentodella diagnosi perché possono mancare notizie della madre, come nei bambiniabbandonati o adottati, o il dato anamnestico può essere taciuto per pudore evergogna).

 

Come si presentano lecaratteristiche suddette? Il ritardo accrescitivo intrauterino si manifesta conbasso peso per l'età gestazionale, sia a termine sia nei prematuri (frequenti),cioè  inferiore al 10° percentile dellapopolazione locale di riferimento. Anche la lunghezza è affetta nelle stesseproporzioni. Dopo la nascita, e fino al termine della crescita, non c'èrecupero staturale, nonostante condizioni alimentari ed igieniche ottimali;anche il peso tende a non recuperare, per lo meno durante i primi anni.

I dismorfismi faccialisono caratterizzati da una triade facciale tipica che, secondo alcuni autori,differenzia la FASal 100% da altre forme malformative:  ridotta lunghezza della fessura palpebrale (inferiore al 10° percentile), filtro labio-nasaleappiattito e labbro superiore sottile.

Altre caratteristichecranio-facciali sono: microcefalia con fronte bassa, radice del naso appiattita(a sella), narici anteverse con ali laterali ipoplasiche (impressione di nasoall'insù con ampie narici). Tutta la regione mediana del viso (labbrosuperiore, naso ed occhi) è "piccola" (ipoplasica") e talvolta è anche presenteuna labio-(palato)schisi. A queste caratteristiche ben evidenti possonoassociarsi anche orecchie piccole, a basso impianto e con possibilimalformazioni del padiglione (a binario), denti pure piccoli e con smaltoipoplastico, strabismo lieve e, nel periodo neonatale, una peluria facciale chepoi tende a scomparire. Queste peculiarità sono causate da un ritardo dicrescita del mesoderma facciale che con gli anni tende a recuperare per cuinegli adolescenti e negli adulti è difficile riconoscere le stigmate dellasindrome, tranne nei casi con grave blefarofimosi (importante brevità dellafessura palpebrale) o con altre malformazioni evidenti.    Altre piccole anomalie, utili alla diagnosidi FASD in certi casi sfumati, sono: eventuale presenza di anomalie congenite,anche importanti (vedi tabella), solco palmare a bastone di hockey,caratteristiche fossette pilonidali (poco profonde e difficilmente evolventiverso la fistolizzazione nel retto), pectus excavatum o carinatum (a calzolaioo a uccello).

 

 

Tra i fattori dirischio materni, in aggiunta al consumo di alcol - non sempre riconosciuto oconfessato -, ricordiamo: età maggiore di 25 anni, precedenti figli affetti o aborticausati da alcol, concomitante tossicodipendenza o saltuario consumo di altredroghe, carente stato nutrizionale prima e durante la gravidanza, trimestre digravidanza interessato/i (tutti, ma il primo è il più grave), episodi diastinenza durante la gravidanza per il rischio di tossicità eccitatoria sulcervello fetale. A queste caratteristiche materne vanno sommati i fattori dirischio sociali e familiari: povertà, famiglia irregolare, gravidanza fuorimatrimonio o adolescenziale, scarsa alimentazione, alcolismo familiare - presenteo passato -, maltrattamenti ed abusi cronici ed altro. Infine lecaratteristiche psicologiche della madre (depressione, ritardo mentale, scarsaautostima, basso livello di istruzione, malattie psichiatriche) e il tipo dialcolismo: cronico continuo, frequenti ubriacature (2-3 volte alla settimana), binge-drinking, alcolismo sociale(classe media per lo più americana e nord-europea: party frequenti con doseelevata ma senza vero alcolismo), regolare consumo di  moderate quantità di vino ai pasti, innocuonella popolazione generale, ma pericoloso in gravidanza. Importanti sono alcunecaratteristiche e situazioni materne che spiegano le differenze di gravità  da caso a caso e, nella stessa donna, dagravidanza a gravidanza: modalità di consumo di alcol, differenze delmetabolismo generale o dell'alcol, suscettibilità genetica, periodi di maggiorconsumo di alcol in relazione all'embriologia del cervello o di altri organi, ovariazioni di vulnerabilità delle diverse regioni encefaliche. In ogni caso, inconsiderazione di queste differenze, sia correlate al consumo della sostanzasia a caratteristiche materne, gli esperti sono dell'opinione che non vi sianoné quantità di alcol né periodi sicuri (innocui) per il bambino durante lagravidanza. Il famoso CDC di Atlanta(Center for Control of diseasesamericano), che solitamente si occupa della prevenzione delle malattieinfettive, sta conducendo una grande campagna informativa su questo problema,proprio per la sua possibile prevenzione. Penso sia utile riportare qui alcunedelle varie raccomandazioni sull'argomento di questa importante organizzazionefederale USA:

  • tutte le bevande alcoliche possono danneggiare il feto     
  • Una donna non deve bere alcol se ègravida o cerca di diventarlo. Se una donna può restare incinta deveconsigliarsi con il       medico per prendere precauzioni per non esporre il bambinoall'alcol. Gli effetti dell'alcol sul bimbo durano per tutta la vita e       non cisono cure, ma, se il bambino è riconosciuto (diagnosticato) precocemente può ricevere cure, attenzioni, servizi utili a       migliorare il suo benessere.

 

Questi dati e questi consigli sono ancor più importanti se si pensa che circa il 50% delle gravidanze non sono programmate e che, secondo uno studio canadese, il 20%delle ragazze fra i 12 e i 20 anni ed il 25% di quelle fra 20 e 35 anni almenouna volta al mese in occasione di feste o in discoteca assumono 5 o più drinks di bevande alcoliche. Poiché inmedia nelle gravidanze inaspettate la diagnosi della stessa occorre non primadel secondo mese si capisce che il feto di queste ragazze, non definibili comealcoliste, è esposto  ad almeno dueepisodi di alte concentrazioni di alcol, proprio nel periodo più vulnerabiledella sua organogenesi cerebrale.

Per concludere vediamobrevemente quali sono i possibili, e purtroppo molto frequenti, problemineurologici e cognitivo-comportamentali di questi bambini e adolescenti, che inrealtà saranno poi le principali complicazioni della loro situazione clinica.La riduzione del quoziente di intelligenza rispetto a quello a cui eranopredisposti geneticamente non è la regola, come si pensava un tempo, e cadesotto i limiti della norma solo nel 20-25% delle forme complete e nel 5-10%delle parziali (FASD). Più frequentemente questi bambini, spesso iperattivi (ADHD attention,hyperactive disorders), raggiungono in ritardo le varie tappe di sviluppopsicomotorio e dell'acquisizione del linguaggio. Inoltre possono presentarevari problemi di apprendimento quali deficit di memoria, di attenzione, delleabilità visuo-spaziali, delle funzioni esecutive, della programmazionepersonale sia delle azioni quotidiane sia dell'attività di studio e di lavoroindividuale. Alcuni di questi problemi sono superati o non essere di ostacoloall'adolescente o al giovane adulto, specie se vive in un ambiente familiaresereno e che lo aiuta e sostiene, altri possono mettere in evidenzaun'inadeguatezza sociale e/o lavorativa, prima non osservata o intesa comescarsa applicazione o interesse scolastico. Purtroppo queste complicazionipossono portare a frustrazioni psicologiche ed a reazioni comportamentali graviquali una bassa autostima con rinuncia immediata di fronte alle difficoltà,anche minime, e comportamenti talora psichiatrici. Un aiuto sia istituzionale(scolastico e medico-psicologico) sia, soprattutto, della famiglia quandopossibile, è di grande utilità e limita un outcome  che la letteratura ci presenta come grave.

Studi su giovaniadulti con questa "patologia" indicano la frequente presenza  di disturbi psichiatrici, anche con necessitàdi ricovero, condotte contro la legge, con possibilità di reclusione sia daadolescenti che da adulti (USA), alcol e droga-dipendenze, azioni impulsive ecompulsive (delinquenziali) con scarsa capacità a condurre una vita autonoma eresponsabile e, non ultimi, comportamenti sessuali inappropriati. Questi ultimisono stati messi in parte in relazione a precedenti abusi e molestie subiti dabambini o adolescenti nel proprio ambiente sociale e familiare degradato.

Conclusioni: glieffetti sul bambino dell'assunzione di alcol in gravidanza sono gravi edeterminano varie alterazioni che possiamo definire, anche nelle forme parziali,dei veri difetti congeniti. La lorofrequenza sembra essere molto più alta di quanto sia l'opinione pubblica sia leconoscenze mediche possano pensare, come i pochi studi su popolazioni generalifanno pensare. Sebbene vi siano differenti interpretazioni e prese di posizionesulla pericolosità di questo abuso, in relazione ai tempi di esposizione edalla quantità minima della sostanza capace di produrre danni, il consigliodelle autorità sanitarie federali americane di una completa astinenza (fattoproprio anche da altre organizzazioni e nazioni, ma ritenuto eccessivo daaltre) sembra quello più sicuro. A questo proposito le abitudini italiane di unlieve consumo di vino ai pasti, probabilmente innocuo o addirittura favorevolefuori dalla gravidanza, non elimina del tutto il rischio teratogeno comedimostrato da un  recente studio suscolari nel Lazio. Quello che stupisce è, però, il silenzio su questo problemain Italia, la limitata o nulla conoscenza da parte della maggior parte deimedici, pediatri ed ostetrici compresi, ed il scarsissimo interesse da partedelle organizzazioni sanitarie nazionali. Il recente arrivo di numerosi bambiniadottati da nazioni ove il problema dell'alcolismo è maggiore che da noi,specie fra quelle categorie di giovani donne che poi abbandonano i figli, hasuscitato un blando interesse, e forse qualche pregiudizio, ma non ha ancoradeterminato attenzione e prevenzione per la realtà e i rischi nazionalicollegati alla sempre maggiore autonomia dei giovani, alle cattive abitudini edanche al nostro storico (e culturale) consumo di moderate quantità di vino aipasti.

 

 

 

Tabella 1:Malformazioni congenite possibili in bambini con FAS o FASD

 

Cervello

Microcefalia, anomalie della lineamediana (agenesia o ipoplasia corpo calloso o del setto pellucido),  ventricolomegalia, altre.

Cuore

Difetti atriali e ventricolari,anomalie dei grossi vasi, tetralogia di Fallot

Scheletro

Sinostosiradio-ulna, sindrome di Klippel-Feil emivertebre, camptodattilia, scoliosi,unghie ipoplasiche, clinodattilia e brevità del 5° dito

Rene

Reni aplasici, displasici eipoplasici, duplicazione ureterale, idronefrosi,reni a ferro di

cavallo 

Occhio

Strabismo, problemidi rifrazione secondari al piccolo globo ,anomalie vascolari retiniche

Orecchie

Ipoacusie conduttive oneurosensoriali, anomalie padiglione

Altri

Organi

Labio-palatoschisi, numerose altreanomalie in singoli o pochi pazienti (la correlazione con l'alcol non ècerta): ipospadia, altre anomalie cardiache o renali,

 

 

Fig.1: Spettro delle caratteristichedel

Filtro naso-labiale: 1-3 variantidella

norma; 4-5 forme compatibili con

FAS oFASD.

Da:  Astley SJ, Clarren SK. Diagnosingthe full spectrum

offetal alcoholexposed individuals: introducing the 4-digit

diagnosticcode.  Alcohol Alcohol. 2000;35:400-410

 

 

 

 

 

Tabella 2: TRIADESINTOMATOLOGICA NECESSARIA PER LA

DIAGNOSI DI SINDROMEFETO-ALCOLICA CLASSICA

 

MORFOLOGIA

VISO

  1. Filtro naso-labiale appiattito,
  2. labbro superiore sottile,
  3. fessura palpebrale corta (<10° percentile).

CRESCITA

Ritardo accrescitivo sia ponderalesia staturale pre e post-natale (<10° percentile

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Alterazioni strutturali(malformazione), neurologiche e funzionali (cognitivo-comportamentali e/ocombinazioni delle stesse.

ANAMNESI

Una storia di eccessivo consumo dibevande alcoliche in gravidanza rinforza ma non è necessaria per la diagnosi(vedi testo).

 

 

Bibliografia essenziale

 

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Balestrazzi P,   R Virdis   M Vanelli, F Casa, G Villani,  S     Tagliavini,  S   Bernasconi:   La  sindrome  feto-alcolica. (Contributo clinico sulla base di 9 nuovi casi).

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Astley SJ, Clarren SK. Diagnosing the full spectrum offetal alcohol-exposed individuals: introducing the 4-digit diagnostic code.

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Data di pubblicazione: 
Lunedì, Ottobre 17, 2011

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