Autore: 
Raffaele Virdis

La storia

Fin dall'antichità siè sospettato che l'alcol assunto dalla madre potesse avere degli effetti negativi sul feto. Sia i Romani che i Cartaginesi invitavano gli sposi a non bere alcol in occasione delle feste di nozze per non concepire il primo figlio in stato di ebbrezza. Nonostante nei secoli successivi, anche fino al novecento, siano state fatte osservazioni mediche e sociali sui figli degli alcolisti in genere, solo negli ultimi cinquanta anni  si è giunti alla certa consapevolezza che i bambini delle donne alcoliste anche in gravidanza possono avere problemi di varia natura, comprese malformazioni congenite e disturbi neurologici e cognitivi, strettamente correlati ad un'azione teratogena dell'alcol.

Dapprima in Francia e poi negli Stati Uniti sono stati descritti bambini, figli di alcoliste, con caratteristiche morfologiche e cognitive particolari e ricorrenti. Nella prima descrizione americana, quella che poi si è imposta all'attenzione del mondo medico-scientifico, nel 1973, Jones e Smith coniarono il termine Sindrome feto-alcolica (FAS) per indicare le complesse caratteristiche di questi bambini, ed in particolare sottolinearono le costanti anomalie facciali e i problemi cognitivi e comportamentali. Nel 1979 Clarren e Smith, in una importante review sull'argomento, asserivano che probabilmente l'abuso di alcol in gravidanza era la prima causa di ritardo mentale nel mondo occidentale, considerando il ritardo mentale come il principale problema neurocognitivo di questi bambini. Negli anni successivi è stato osservato che non tutti i bambini esposti ad ingenti quantità di alcol durante la vita uterina sviluppavano la FAS, ma potevano presentare solo alcune delle caratteristiche tipiche e, spesso, in forma velata e poco apparente. In particolare si è vistoche il ritardo mentale interessava non più del 25% di essi, ma nella maggior parte erano presenti problemi comportamentali e cognitivi (iperattività, scarsa concentrazione, scarse attitudini per la matematica, disturbi della memoria ed altri) che limitavano il loro rendimento scolastico e potevano causare importanti problemi della socializzazione e psicologici personali.

Studi su popolazioni negli USA, in Sud-Africa, e recentemente anche in Italia, hanno mostrato che non è necessario un elevato consumo di alcol in gravidanza per determinare questi effetti, ma che possono presentarsi anche in donne che hanno bevuto occasionalmente o hanno consumato ridotte ma costanti quantità di alcolici ai pasti, come appunto succede in Italia. Si è quindi parlato di uno "spettro di disordini" legati all'esposizioni all'alcol in gravidanza (fetal alcohol spectrum disorders - FASD -) e in relazione ai singoli problemi di "effetti dell'alcol sul feto (FAE) o, in base alla natura dei problemi, di difetti congeniti e/o di disordini neuro comportamentali, (alcohol-related birth defectso neuro developmental disorders - ARBD e ARND).

Mentre nei primi tempi si è cercato di definire una soglia minima di pericolosità dell'alcolassunto, ora si pensa che questa non ci sia e si consiglia alle gravide di evitare sempre e completamente tali bevande, ricordando anche alle donne in età fertile e attive sessualmente  che spesso la diagnosi di gravidanza viene fatta dopo qualche settimana dal concepimento, in una delle fasi maggiormente a rischio per l'embrione di subire effetti teratogeni da sostanze esterne.

Come si descrive?

Per definire i "confini" fra la FAS classica e completa e le forme che, forse impropriamente, definirei parziali sono state date diverse definizioni che in complesso possiamo riassumere per la FAS classica e completa con la triade sintomatologica di:

  1. ritardo di crescita intrauterino e post-natale;
  2. caratteristici dimorfismi facciali;
  3. anomalie morfo-funzionali dello sviluppo del SNC (microcefalia, ritardo mentale, disfunzioni cognitive e comportamentali);

nel contesto di una madre bevitrice in gravidanza (quest'ultimo aspetto non è sempre un fondamento della diagnosi perché possono mancare notizie della madre, come nei bambini abbandonati o adottati, o il dato anamnestico può essere taciuto per pudore e vergogna).

Come si presentano le caratteristiche suddette? Il ritardo accrescitivo intrauterino si manifesta con basso peso per l'età gestazionale, sia a termine sia nei prematuri (frequenti), cioè  inferiore al 10° percentile della popolazione locale di riferimento. Anche la lunghezza è affetta nelle stesse proporzioni. Dopo la nascita, e fino al termine della crescita, non c'è recupero staturale, nonostante condizioni alimentari ed igieniche ottimali; anche il peso tende a non recuperare, per lo meno durante i primi anni.

I dismorfismi facciali sono caratterizzati da una triade facciale tipica che, secondo alcuni autori, differenzia la FAS al 100% da altre forme malformative:  ridotta lunghezza della fessura palpebrale (inferiore al 10° percentile), filtro labio-nasale appiattito e labbro superiore sottile. Altre caratteristiche cranio-facciali sono: microcefalia con fronte bassa, radice del naso appiattita (a sella), narici anteverse con ali laterali ipoplasiche (impressione di naso all'in sù con ampie narici). Tutta la regione mediana del viso (labbro superiore, naso ed occhi) è "piccola" (ipoplasica) e talvolta è anche presenteuna labio-(palato)schisi. A queste caratteristiche ben evidenti possono associarsi anche orecchie piccole, a basso impianto e con possibili malformazioni del padiglione (a binario), denti pure piccoli e con smalto ipoplastico, strabismo lieve e, nel periodo neonatale, una peluria facciale che poi tende a scomparire. Queste peculiarità sono causate da un ritardo di crescita del mesoderma facciale che con gli anni tende a recuperare per cui negli adolescenti e negli adulti è difficile riconoscere le stigmate della sindrome, tranne nei casi con grave blefarofimosi (importante brevità della fessura palpebrale) o con altre malformazioni evidenti.   Altre piccole anomalie, utili alla diagnosidi FASD in certi casi sfumati, sono: eventuale presenza di anomalie congenite, anche importanti (vedi tabella), solco palmare a bastone di hockey, caratteristiche fossette pilonidali (poco profonde e difficilmente evolventi verso la fistolizzazione nel retto), pectus excavatum o carinatum (a calzolaio o a uccello).

Tra i fattori dirischio materni, in aggiunta al consumo di alcol - non sempre riconosciuto o confessato -, ricordiamo: età maggiore di 25 anni, precedenti figli affetti o aborti causati da alcol, concomitante tossicodipendenza o saltuario consumo di altre droghe, carente stato nutrizionale prima e durante la gravidanza, trimestre di gravidanza interessato/i (tutti, ma il primo è il più grave), episodi di astinenza durante la gravidanza per il rischio di tossicità eccitatoria sul cervello fetale. A queste caratteristiche materne vanno sommati i fattori di rischio sociali e familiari: povertà, famiglia irregolare, gravidanza fuori matrimonio o adolescenziale, scarsa alimentazione, alcolismo familiare - presente o passato -, maltrattamenti ed abusi cronici ed altro. Infine le caratteristiche psicologiche della madre (depressione, ritardo mentale, scarsa autostima, basso livello di istruzione, malattie psichiatriche) e il tipo dialcolismo: cronico continuo, frequenti ubriacature (2-3 volte alla settimana), binge-drinking, alcolismo sociale (classe media per lo più americana e nord-europea: party frequenti con dose elevata ma senza vero alcolismo), regolare consumo di  moderate quantità di vino ai pasti, innocuo nella popolazione generale, ma pericoloso in gravidanza.

Importanti sono alcune caratteristiche e situazioni materne che spiegano le differenze di gravità  da caso a caso e, nella stessa donna, da gravidanza a gravidanza: modalità di consumo di alcol, differenze del metabolismo generale o dell'alcol, suscettibilità genetica, periodi di maggior consumo di alcol in relazione all'embriologia del cervello o di altri organi, o variazioni di vulnerabilità delle diverse regioni encefaliche. In ogni caso, in considerazione di queste differenze, sia correlate al consumo della sostanzasia a caratteristiche materne, gli esperti sono dell'opinione che non vi siano né quantità di alcol né periodi sicuri (innocui) per il bambino durante lagravidanza. Il famoso CDC di Atlanta (Center for Control of diseases americano), che solitamente si occupa della prevenzione delle malattie infettive, sta conducendo una grande campagna informativa su questo problema, proprio per la sua possibile prevenzione. Penso sia utile riportare qui alcunedelle varie raccomandazioni sull'argomento di questa importante organizzazione federale USA:

  • tutte le bevande alcoliche possono danneggiare il feto     
  • Una donna non deve bere alcol se è gravida o cerca di diventarlo.
  • Se una donna può restare incinta deve consigliarsi con il medico per prendere precauzioni per non esporre il bambino all'alcol.
  • Gli effetti dell'alcol sul bimbo durano per tutta la vita e non cisono cure, ma, se il bambino è riconosciuto (diagnosticato) precocemente può ricevere cure, attenzioni, servizi utili a migliorare il suo benessere.

Questi dati e questi consigli sono ancor più importanti se si pensa che circa il 50% delle gravidanze non sono programmate e che, secondo uno studio canadese, il 20%delle ragazze fra i 12 e i 20 anni ed il 25% di quelle fra 20 e 35 anni almeno una volta al mese in occasione di feste o in discoteca assumono 5 o più drinks di bevande alcoliche. Poiché in media nelle gravidanze inaspettate la diagnosi della stessa occorre non prima del secondo mese si capisce che il feto di queste ragazze, non definibili come alcoliste, è esposto  ad almeno due episodi di alte concentrazioni di alcol, proprio nel periodo più vulnerabile della sua organogenesi cerebrale.

Possibili conseguenze

Per concludere vediamo brevemente quali sono i possibili, e purtroppo molto frequenti, problemi neurologici e cognitivo-comportamentali di questi bambini e adolescenti, che in realtà saranno poi le principali complicazioni della loro situazione clinica.

  • La riduzione del quoziente di intelligenza rispetto a quello a cui erano predisposti geneticamente non è la regola, come si pensava un tempo, e cade sotto i limiti della norma solo nel 20-25% delle forme complete e nel 5-10%d elle parziali (FASD).
  • Più frequentemente questi bambini, spesso iperattivi (ADHD attention, hyperactive disorders), raggiungono in ritardo le varie tappe di sviluppo psicomotorio e dell'acquisizione del linguaggio. Inoltre possono presentare vari problemi di apprendimento quali deficit di memoria, di attenzione, delle abilità visuo-spaziali, delle funzioni esecutive, della programmazione personale sia delle azioni quotidiane sia dell'attività di studio e di lavoro individuale. Alcuni di questi problemi sono superati o non essere di ostacolo all'adolescente o al giovane adulto, specie se vive in un ambiente familiare sereno e che lo aiuta e sostiene, altri possono mettere in evidenza un'inadeguatezza sociale e/o lavorativa, prima non osservata o intesa come scarsa applicazione o interesse scolastico. Purtroppo queste complicazioni possono portare a frustrazioni psicologiche ed a reazioni comportamentali gravi quali una bassa autostima con rinuncia immediata di fronte alle difficoltà, anche minime, e comportamenti talora psichiatrici. Un aiuto sia istituzionale (scolastico e medico-psicologico) sia, soprattutto, della famiglia quando possibile, è di grande utilità e limita un outcome  che la letteratura ci presenta come grave.
  • Studi su giovani adulti con questa "patologia" indicano la frequente presenza  di disturbi psichiatrici, anche con necessitàdi ricovero, condotte contro la legge, con possibilità di reclusione sia da adolescenti che da adulti (USA), alcol e droga-dipendenze, azioni impulsive e compulsive (delinquenziali) con scarsa capacità a condurre una vita autonoma e responsabile e, non ultimi, comportamenti sessuali inappropriati. Questi ultimi sono stati messi in parte in relazione a precedenti abusi e molestie subiti dabambini o adolescenti nel proprio ambiente sociale e familiare degradato.

Conclusioni

Gli effetti sul bambino dell'assunzione di alcol in gravidanza sono gravi e determinano varie alterazioni che possiamo definire, anche nelle forme parziali, dei veri difetti congeniti. La loro frequenza sembra essere molto più alta di quanto sia l'opinione pubblica sia le conoscenze mediche possano pensare, come i pochi studi su popolazioni generali fanno pensare. Sebbene vi siano differenti interpretazioni e prese di posizione sulla pericolosità di questo abuso, in relazione ai tempi di esposizione ed alla quantità minima della sostanza capace di produrre danni, il consiglio delle autorità sanitarie federali americane di una completa astinenza (fatto proprio anche da altre organizzazioni e nazioni, ma ritenuto eccessivo da altre) sembra quello più sicuro. A questo proposito le abitudini italiane di un lieve consumo di vino ai pasti, probabilmente innocuo o addirittura favorevole fuori dalla gravidanza, non elimina del tutto il rischio teratogeno come dimostrato da un  recente studio su scolari nel Lazio. Quello che stupisce è, però, il silenzio su questo problemain Italia, la limitata o nulla conoscenza da parte della maggior parte dei medici, pediatri ed ostetrici compresi, ed lo scarsissimo interesse da parte delle organizzazioni sanitarie nazionali. Il recente arrivo di numerosi bambini adottati da nazioni ove il problema dell'alcolismo è maggiore che da noi, specie fra quelle categorie di giovani donne che poi abbandonano i figli, ha suscitato un blando interesse, e forse qualche pregiudizio, ma non ha ancora determinato attenzione e prevenzione per la realtà e i rischi nazionali collegati alla sempre maggiore autonomia dei giovani, alle cattive abitudini ed anche al nostro storico (e culturale) consumo di moderate quantità di vino ai pasti.

 

Tabella 1: Malformazioni congenite possibili in bambini con FAS o FASD

Cervello

Microcefalia, anomalie della linea mediana (agenesia o ipoplasia corpo calloso o del setto pellucido),  ventricolo-megalia, altre.

Cuore

Difetti atriali e ventricolari, anomalie dei grossi vasi, tetralogia di Fallot

Scheletro

Sinostosiradio-ulna, sindrome di Klippel-Feil emivertebre, campto-dattilia, scoliosi,unghie ipoplasiche, clinodattilia e brevità del 5° dito

Rene

Reni aplasici, displasici eipoplasici, duplicazione ureterale, idronefrosi,reni a ferro di cavallo 

Occhio

Strabismo, problemi di rifrazione secondari al piccolo globo, anomalie vascolari retiniche

Orecchie

Ipoacusie conduttive o neurosensoriali, anomalie padiglione

Altri

Organi

Labio-palatoschisi, numerose altre anomalie in singoli o pochi pazienti (la correlazione con l'alcol non è certa): ipospadia, altre anomalie cardiache o renali

 

 

Tabella 2: TRIADE SINTOMATOLOGICA NECESSARIA PER LA DIAGNOSI DI SINDROMEFETO-ALCOLICA CLASSICA

MORFOLOGIA

VISO

  1. Filtro naso-labiale appiattito,
  2. labbro superiore sottile,
  3. fessura palpebrale corta (<10° percentile).

CRESCITA

Ritardo accrescitivo sia ponderalesia staturale pre e post-natale (<10° percentile).

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Alterazioni strutturali (malformazione), neurologiche e funzionali (cognitivo-comportamentali e/o combinazioni delle stesse).

ANAMNESI

Una storia di eccessivo consumo di bevande alcoliche in gravidanza rinforza ma non è necessaria per la diagnosi (vedi testo).

 

Bibliografia essenziale

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Balestrazzi P,   R Virdis   M Vanelli, F Casa, G Villani,  S     Tagliavini,  S   Bernasconi:   La  sindrome  feto-alcolica. (Contributo clinico sulla base di 9 nuovi casi).

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Data di pubblicazione: 
Lunedì, Ottobre 17, 2011

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